Спонсорская история

Разрушение четырех заблуждений о гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП)

Получите реальную информацию об этом распространенном генетическом заболевании сердца

• Автор: Бристоль Майерс Сквибб
• Дата обновления:

Гипертрофическая кардиомиопатия, также известная как ГКМП, является наиболее распространенным генетическим заболеванием сердца и может влиять на структуру и функцию сердца, вызывая утолщение и жесткость стенок сердечной мышцы, что затрудняет перекачку крови сердцем. По оценкам, ГКМП поражает 1 из 500 человек, причем это число может достигать 1 из 200.*[1],[2]

Такие исследователи, как Джил Тардифф, доктор медицинских наук, профессор биомедицинской инженерии, медицины, клеточной и молекулярной медицины в Медицинском колледже Университета Аризоны и оплачиваемый представитель Bristol Myers Squibb, активно изучали HCM в течение последних нескольких лет. десятилетия и понять важность прояснения распространенных заблуждений.

Заблуждение №1: ГКМП легко диагностировать

Приблизительно 100 000 пациентов в Соединенных Штатах были диагностированы с ГКМП, предполагая, что примерно 85% могут остаться невыявленными. Частично в чем причина такого пробела в диагнозах? «Существуют и другие состояния, симптомы которых схожи с симптомами ГКМП, поэтому поставить точный диагноз может быть сложно», — говорит доктор Тардифф. Такие симптомы, как одышка, головокружение, учащенное сердцебиение и головокружение, могут сигнализировать о ГКМП, но они также могут сопровождать многие другие проблемы со здоровьем, такие как тревога, астма, гипертония или ишемическая болезнь сердца.

ГКМП также сильно различается от пациента к пациенту, что может затруднить диагностику. Доктор Тардифф объясняет, что симптомы не всегда постоянны — некоторые пациенты могут ощущать их в один день, а на следующий день вообще не испытывать. У некоторых людей вообще нет симптомов (но они могут быть выявлены с помощью генетического тестирования, если у члена семьи есть заболевание), у других может наблюдаться умеренное прогрессирование заболевания, а у третьих могут быть острые симптомы. По всем этим причинам ГКМП трудно диагностировать. Помощь людям в понимании болезни и в том, когда им следует поговорить со своим врачом о своих симптомах, является важным первым шагом в выявлении ГКМП.

Заблуждение № 2: ГКМП в основном поражает молодых спортсменов-мужчин

ГКМП часто попадает в заголовки новостей, когда молодой спортсмен-мужчина внезапно умирает во время занятий спортом из-за невыявленной ГКМП, что могло привести некоторых к предположению, что болезнь в основном поражает молодых спортсменов-мужчин (частота внезапной сердечной смерти составляет менее 1%). пациентов с ГКМП ежегодно).[3] Хотя эти случаи, несомненно, трагичны и по понятным причинам выделяются в сознании людей, они не рассказывают всей истории.

На самом деле, ГКМП может поразить любого — независимо от возраста, пола или этнической принадлежности. Доктор Тардифф объясняет, что ГКМП может проявляться в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте. «В своей практике я встречаю всех, от 20 до 85 лет — мужчин и женщин», — говорит доктор Тардифф. «Это работает во всем».

Заблуждение № 3: ГКМП имеет высокий уровень смертности

«Первое, что я спрашиваю у своих пациентов: «Вы искали это в Google?», — говорит доктор Тардифф. «И если они видели и [видели информацию, указывающую на высокий уровень смертности], я заверяю их, что у них есть все основания ожидать, что это может быть управляемая болезнь». Хотя риск внезапной сердечной смерти встречается редко, он все же значительно выше как у молодых, так и у пожилых людей с ГКМП по сравнению с населением в целом, а общий уровень смертности составляет всего 0,5%. ^†

Хотя есть ужасные истории о том, как люди внезапно умирали из-за ГКМП, есть много других случаев, когда люди жили полной жизнью с ГКМП. Как и при многих других заболеваниях, ранняя диагностика имеет решающее значение, так же как и поиск подходящего специалиста для наблюдения за вашим лечением. Когда заболевание выявляется на ранней стадии и кардиолог составляет индивидуальный план лечения, заболевание можно контролировать.

Симптомы, наиболее часто связанные с ГКМП, могут включать внезапный обморок, одышку и боль в груди, особенно во время или вскоре после нагрузки или физической нагрузки. Если вы испытываете какие-либо из этих симптомов или если у кого-то из членов вашей семьи был диагностирован ГКМП, важно поговорить со своим лечащим врачом, чтобы узнать больше. Симптомы могут быть репрезентативными для многих состояний. Только поставщик медицинских услуг может определить, указывают ли эти симптомы на ГКМП или другое заболевание.

Заблуждение № 4: диета и физические упражнения могут предотвратить ГКМП

Правильная диета и физические упражнения могут иметь большое значение для предотвращения распространенных состояний и заболеваний, таких как высокое кровяное давление, диабет и инсульт, но они не могут предотвратить ГКМП. Людям с ГКМП при рассмотрении диеты и физических упражнений важно обсудить с врачом план, который лучше всего подходит для вас.

Почему важно избавляться от распространенных заблуждений

Хотя понятно, что могут возникать неправильные представления о ГКМП, доктор Тардифф говорит, что очень важно найти время, чтобы развеять их, тем более что наши знания об этой болезни продолжают расти. «Неправильные представления о ГКМП могут излишне пугать пациентов», — говорит она. «Некоторые пациенты, которых направляют ко мне, продолжают отменять приемы [из-за страха]». Это может привести к задержкам в получении необходимой помощи.

Посещать МожетItBeHCM.com Узнать больше.

Источники:

Национальная медицинская библиотека

* Исследование CARDIA (опубликовано в 1995 г.) представляет собой многоцентровое популяционное эхокардиографическое исследование 4111 человек (в возрасте 23–35 лет), в котором распространенность ГКМП составляет 1:500 среди населения в целом. В публикации Semsarian 2019 года указано, что распространенность носителей гена HCM может достигать 1: 200.

^ На основе анализа базы данных требований МКБ-9 2019 г. (N = 169 089 614), который оценил / сделал вывод: 1. ~ 600 000 пациентов с невыявленной ГКМП (на основе предположения анализа, что 1 из 500 распространенности представляет собой клинически нераспознанные случаи), 2. ~ 100 000 пациентов с диагностированной ГКМП (на основе данных переписи населения США 2019 г. и соотношения 59 009 пациентов с жалобами на ГКМП к общему N, стратифицированных по возрасту/полу), и 3. ~700 000 общей распространенности ГКМП в США.

^† Данные из базы данных регистра ShaRe (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry) сравнивали с базой данных WONDER Центров по контролю и профилактике заболеваний для оценки общего уровня смертности населения США с 1999 по 2019 год.

[1] Марон Б.Дж., Гардин Дж.М., Флэк Дж.М., Гиддинг С.С., Куросаки Т.Т., Bild DE. Распространенность гипертрофической кардиомиопатии в общей популяции молодых людей. Эхокардиографический анализ 4111 участников исследования CARDIA. Тираж. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Новые взгляды на распространенность гипертрофической кардиомиопатии. J Am Coll Кардиол. 2015;65(12):1249-1254.

[3] О’Махони С., Эллиот П., МакКенна В. Внезапная сердечная смерть при гипертрофической кардиомиопатии. Кровообращение: аритмия и электрофизиология. 2013;6(2):443–451.

---