10 редких аутоиммунных заболеваний, которым не уделяют должного внимания

Если вам поставят диагноз редкого аутоиммунного заболевания - или любого редкого заболевания - вы, возможно, никогда не слышали об этом заболевании раньше, не говоря уже о том, чтобы встретить другого человека, у которого оно есть. Если вы попытаетесь рассказать кому-нибудь о своем заболевании, на вас может произойти недовольный взгляд.

«Пациенту трудно объяснить это остальным в общей популяции», - говорит. Рула Хадж-Али , Доктор медицины , заместитель директора Центра лечения и исследований васкулита при отделении ревматических и иммунологических заболеваний клиники Кливленда.

Это потому, что по определению редкое заболевание не поражает большое количество людей. По данным Национального института здоровья, редкое заболевание - это болезнь, от которой в любое конкретное время в Соединенных Штатах страдают менее 200 000 человек.

Хорошие новости: сейчас стало больше знаний о многих из этих редких заболеваний, и исследования редких болезней продолжаются в рамках таких инициатив, как Сеть клинических исследований редких заболеваний , который финансируется Национальными институтами здравоохранения (NIH).

10 редких аутоиммунных заболеваний

Есть тысячи редких болезней - более 6800 , по данным Национального исследовательского института генома человека. Вот 10 из категории редких аутоиммунных заболеваний:

Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом (ЭГПА). Это аутоиммунное заболевание, ранее известное как синдром Чарджа Штрауса, характеризуется повышенным уровнем лейкоцитов, называемых эозинофилами, что часто приводит к воспалению кровеносных сосудов. Это, в свою очередь, может привести к повреждению легких, почек, сердца и других систем организма. У большинства людей с этим заболеванием сначала появляются симптомы астмы и аллергии. (Связанное заболевание крови гиперэозинофильный синдром .)

Связанный:Удивительная причина, по которой женщины могут заболеть астмой во взрослом возрасте

2. Синдром Гийена-Барре. . Иммунная система вашего тела атакует части вашей периферической нервной системы, вызывая симптомы, которые могут варьироваться от легкой слабости и покалывания в конечностях до паралича. Он может развиться в любом возрасте, часто после вирусного заболевания. Большинство людей выздоравливают от этого болезнь , но некоторые остаются с остаточной слабостью.

3. Болезнь Кавасаки . Как и EGPA, болезнь Кавасаки включает васкулит или воспаление кровеносных сосудов. Поражает маленьких детей, обычно проявляясь высокой температурой, сыпью, увеличение лимфатических узлов и покраснение на губах, глазах и во рту.

4. Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD). Этот болезнь фактически включает характеристики трех других заболеваний соединительной ткани: склеродермии, полимиозита и системной красной волчанки. При первом развитии он может иметь самые разные симптомы, включая усталость, боль в суставах, мышечную боль и другие. Временная потеря кровоснабжения конечностей, известная как Синдром Рейно также обычное дело. Чаще всего его диагностируют у молодых женщин.

5. Миастения. . Это аутоиммунное заболевание заставляет ваше тело производить антитела которые нарушают связь между вашими мышцами и вашими нервами, что приводит к мышечной слабости и усталости. У вас также могут возникнуть проблемы с глотанием и мимикой, а также это может повлиять на ваши глаза, из-за чего вам будет трудно сосредоточиться и моргать веками.

6. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ). При этом заболевании в красных кровяных тельцах отсутствует определенный белок, что приводит к их преждевременному распаду - процесс, называемый гемолизом. Когда эритроциты распадаются, они выделяют гемоглобин, что вызывает симптомы такие как сильная усталость, слабость, сгустки крови, синяки, повторяющиеся инфекции и проблемы с получением пореза или раны, чтобы остановить кровотечение. Некоторые люди также замечают кровь в моче или очень темную мочу, особенно с утра.

По теме: следует ли принимать добавки с коллагеном? Эксперты клиники Кливленда взвешиваются

7. ПОЭМС-синдром. Это прогрессирующее заболевание крови, которое может повредить нервы и другие части тела. Его также часто можно спутать с другими расстройствами. Аббревиатура расшифровывается как: полинейропатия (онемение и покалывание); Органомегалия (увеличенные лимфатические узлы, селезенка или печень); Эндокринопатия (аномальный уровень гормонов); Моноклональное нарушение пролиферации плазмы (аномальные плазматические клетки, продуцирующие белок в кровотоке); и изменения кожи.

8. Забрюшинный фиброз. . Люди с это аутоиммунное заболевание испытывают проблемы с мочеиспусканием, потому что разрастается излишняя фиброзная ткань и создает массы, которые блокируют мочеточники - трубки, по которым моча из почек попадает в мочевой пузырь. В результате в крови могут накапливаться токсичные химические вещества и развиваться повреждение почек.

9. Склеродермия. . Склеродермия - заболевание соединительных тканей. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, у людей с этим заболеванием наблюдается аномальное утолщение кожи. В дополнение к твердым кожистым участкам кожи распространены боли в суставах, усталость и синдром Рейно.

10. Заболевания щитовидной железы глаз. . Человек с заболеванием щитовидной железы заметит прогрессирующее ухудшение воспаления в тканях вокруг глаз. Обычно он начинается с активной фазы, которая также может включать боль, зернистость в глазах, выпученные глаза, слезотечение, двоение в глазах и другие симптомы. Если не лечить, это может привести к потере зрения. Часто это часть другого заболевания щитовидной железы, известного как Болезнь глаза Грейвса .

Связанный: Эфирные масла полезны или вредны для легких?

Найдите необходимую поддержку

Редкое заболевание может превратить ваше жизнь вверх ногами. Объяснить это другим людям может быть непросто, это может повлиять на каждый аспект вашей жизни так, что другие люди не могут понять. Вот почему так важно обратиться за поддержкой, если вам поставили такой диагноз.

Бренда Кольменарес , менеджер по связям с общественностью Фонд EveryLife по борьбе с редкими заболеваниями , обратился в социальные сети, чтобы связаться с другими людьми с миастенией, которые могли бы поделиться своими симптомами и лечением.

«Я до сих пор не могу поверить, что нашел свои ответы на Facebook», - говорит Кольменарес.

Она также связалась с другими своей работой, находя вдохновение и полезные идеи. «Очень важно найти других людей с редкими заболеваниями», - говорит Кольменарес. Это даже не должно быть вашей собственной редкой болезнью.

Как только вы поймете, что есть люди, которые точно знают, через что вы проходите, и не будут вас осуждать, это будет удивительно, добавляет она.

Здоровый сейчасКончик

Найдите специалиста

По мнению экспертов, также крайне важно найти подходящих специалистов, обладающих опытом и знаниями для лечения вашего редкого заболевания.

«Когда у вас редкое аутоиммунное заболевание, вы должны увидеться с кем-нибудь, кто лечит его в течение длительного времени и имеет опыт лечения», - говорит Хадж-Али. Специалист будет в курсе новых методов лечения и изменений в этом состоянии.

«Вам действительно нужно искать специалистов», - говорит Майкл Векслер, доктор медицины , пульмонолог в Национальном еврейском здравоохранении в Денвере и директор Института семейной астмы Коэна. Узнайте, кто в вашем регионе или стране знает, что они делают с этим заболеванием. Поездка в те места того стоит.

Кроме того, посещение специалиста может означать, что вы быстрее получите необходимую диагностику и лечение. Это время может помочь вам предотвратить долгосрочный ущерб, который может быть вызван болезнью, - добавляет он.

«Специалисты также могут связать вас с клиническими испытаниями, которые могут предложить вам возможность получить многообещающее новое лечение», - отмечает Хадж-Али.

Парад Ежедневно

Хадж-Али обычно советует пациентам также вести дневник своих симптомов, перечисляя их хронические, текущие симптомы, но также документируя любые изменения или любые новые симптомы, которые могут развиться. Они всегда должны сообщать своим врачам, если они замечают что-то новое. Это может быть признаком того, что их болезнь прогрессирует или что необходим другой подход к лечению.

По ее словам, пациенты знают свое тело намного лучше, чем кто-либо другой.

Далее, самое распространенное редкое генетическое заболевание, о котором вы никогда не слышали: СМА.